Σπάνιες ασθένειες:Σκληρόδερμα

Εκτυπώστε το άρθρο Email This Post
Post2PDF

Συχνότητα εμφάνισης (επιπολασμός)

Η συχνότητα εμφάνισης του Σκληροδέρματος υπολογίζεται σε 1:10.000 στο γενικό πληθυσμό. Συνήθως προσβάλλει γυναίκες ηλικίας 40-60 ετών, με αναλογία εμφάνισης (4:1).Στην εμφάνιση του Σκληροδέρματος μπορεί να συμβάλλουν διάφοροι περιβαλλοντικοί, γενετικοί, ορμονικοί και ψυχολογικοί παράγοντες. Η βασική αιτιολογία εμφάνισης της νόσου είναι μέχρι σήμερα άγνωστη.

Συμπτώματα

Ευαισθησία και αλλαγή χρώματος των δακτύλων στο κρύο (φαινόμενο Raynaud), πρήξιμο, δυσκαμψία και πόνος στα χέρια και τα δάκτυλα, σκλήρυνση και πάχυνση του δέρματος των χεριών και του προσώπου είναι μερικά από τα βασικά συμπτώματα της νόσου. Όσον αφορά στην περιοχή του προσώπου, οι φυσιολογικές ρυτίδες εξαφανίζονται και παράλληλα μειώνεται η διάνοιξη του στόματος. Επίσης, η βλάβη των αγγείων του δέρματος μπορεί να οδηγήσει σε περιορισμένη αιμάτωση και στην εμφάνιση επώδυνων ελκών (πληγών) στα δάκτυλα, που ονομάζονται δακτυλικά έλκη και τα οποία αν μείνουν αθεράπευτα μπορεί να οδηγήσουν έως και στην καταστροφή των οστών των δακτύλων. Με την εξέλιξη της νόσου τα συμπτώματα εντείνονται, καθώς η νόσος προσβάλει εσωτερικά όργανα του ασθενούς, με ακόμα σοβαρότερες εκδηλώσεις. Οι εκδηλώσεις αυτές μπορούν να περιλαμβάνουν: φλεγμονή των μυών (μυοσίτιδα), πνευμονική ίνωση, πνευμονική υπέρταση, πλευρίτιδα, περικαρδίτιδα, μυοκαρδιοπάθεια, γαστρεντερικές διαταραχές και προσβολή των νεφρών.

Δυσκολία διάγνωσης

Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, για το λόγο αυτό η διάγνωση της νόσου μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη. Κάποια από τα συμπτώματα είναι ιδιαίτερα εμφανή, όπως αυτά που παρουσιάζονται στο δέρμα των χεριών, σε αντίθεση με τα πιο σοβαρά συμπτώματα της νόσου, τα οποία επηρεάζουν τα εσωτερικά όργανα. Η έγκαιρη διάγνωση του Σκληροδέρματος σε συνδυασμό με την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των σοβαρών επιπλοκών της νόσου.

Διάγνωση Σκληροδέρματος

Η διάγνωση της νόσου γίνεται από ειδικευμένο γιατρό, με τη βοήθεια διαγνωστικών εργαλείων, όπως οι αιματολογικές εξετάσεις και η τριχοειδοσκόπηση.

Θεραπευτική αγωγή

Μέχρι στιγμής δεν είναι διαθέσιμη οριστική θεραπεία για τη νόσο. Οι διαθέσιμες θεραπευτικές παρεμβάσεις αφορούν συγκεκριμένα συμπτώματα της νόσου, παρ΄ όλα αυτά η πρόσβαση των ασθενών με Σκληρόδερμα σε αυτές αποτελεί κρίσιμη ανάγκη, καθώς συμβάλλουν δραστικά στη βελτίωση της πρόγνωσης της νόσου και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενή. Για παράδειγμα, η θεραπευτική αγωγή των δακτυλικών ελκών με τη δραστική ουσία μποσεντάνη (bosentan) αποδεδειγμένα περιορίζει τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, μειώνει τον αριθμό των νέων δακτυλικών ελκών και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου. Η χρήση της μποσεντάνης στη θεραπεία των ασθενών που πάσχουν από Σκληρόδερμα με δακτυλικά έλκη υποστηρίζεται από τα δεδομένα δυο μεγάλων ερευνών, των RAPIDS-1 και RAPIDS-2.. Στη μελέτη RAPIDS-1, ο αριθμός των νέων ελκών που αναπτύχθηκαν ήταν σημαντικά μειωμένος στους ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με μποσεντάνη, με έναν μέσο όρο 2,7 νέων δακτυλικών ελκών στην ομάδα του εικονικού φαρμάκου έναντι 1,4 ελκών στην ομάδα της μποσεντάνης (μείωση κατά 48%). Στη μελέτη RAPIDS-2 η μείωση ήταν της τάξης του 30% και παράλληλα παρατηρήθηκε θεραπευτικό αποτέλεσμα ήδη από τις 12 εβδομάδες θεραπευτικής αγωγής. Επίσης, η αγωγή με μποσεντάνη έχει αποδεδειγμένα θεραπευτική δράση στην αντιμετώπιση της Πνευμονικής Αρτηριακής Υπέρτασης (ΠΑΥ), νόσος η οποία αποτελεί μια από τις επιπλοκές του σκληροδέρματος.

Η 29η Ιουνίου έχει οριστεί από την Ευρωπαϊκή Ομοσπονδία Ενώσεων για το Σκληρόδερμα (FESCA) ως ημέρα ενημέρωσης του κοινού για τη νόσο του Σκληροδέρματος. Αφορμή για την επιλογή της συγκεκριμένης ημέρας ήταν ο θάνατος του Ελβετού καλλιτέχνη Paul Klee στις 29 Ιουνίου 1940 από Σκληρόδερμα.

Share
γράφει η δημοσιογράφος υγείας κα Εύα Ντελιδάκη, πηγή άρθρου: http://www.iatro.gr/spaniesasthenies/140-2009-05-19-17-20-39/191-2009-07-01-18-01-17
Εκτυπώστε το άρθρο Email This Post Post2PDF

web design

WebOlution